Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Hodowlane nie chcą dzikich
20 listopada 2014, 14:15Zwierzęta wychowane w niewoli wolą spółkować ze sobą niż z dzikimi krewnymi. Jeśli wyniki uzyskane z badania myszy domowych (Mus musculus) przekładają się na zagrożone gatunki, może się okazać, że zwierzęta z hodowli nie są tak skutecznym sposobem zwiększania różnorodności genetycznej dzikich populacji, jak dotąd sądzono.
Wyłączenie jednej kopii genu obniża cholesterol i chroni przed zawałem
18 listopada 2014, 11:55Rzadkie mutacje genu NPC1L1 wiążą się z niższym poziomem złego cholesterolu LDL i obniżonym o połowę ryzykiem zawału serca.
Odkryto oporny na szczepionkę szczep wirusa polio
5 listopada 2014, 16:25Odkryto oporny na szczepionkę szczep wirusa polio.
Rzadka choroba genetyczna chroni przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym
15 października 2014, 11:09Naukowcy stwierdzili, że rzadka choroba - zespół Ellisa-van Crevelda (EvC) - zabezpiecza przed zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym. Odkrycia dokonano dzięki 40-letnim badaniom rodzin amiszów z Pensylwanii, gdzie często występują obie choroby.
Nowotwór może ukrywać się przez dziesięciolecia
13 października 2014, 12:58Organizacja Cancer Research UK informuje, że nowotwory płuc mogą być uśpione przez ponad 20 lat, a później nagle może się uzłośliwić i gwałtownie rozwinąć.
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Foxp2 - kluczowy element nauki języka?
16 września 2014, 12:01Udało się zidentyfikować genetyczną mutację sprzed 500 000 lat, która mogła być kluczowym elementem ewolucji ludzkiego języka. Naukowcy z MIT-u i europejskich uczelni wykazali, że ludzka odmiana genu Foxp2 ułatwia przekształcenie nowych doświadczeń w standardowe procedury
Karpieńcowi diablemu jest coraz trudniej
1 września 2014, 08:57Zmiany klimatyczne zagrażają karpieńcowi diablemu (Cyprinodon diabolis), rybie, która występuje tylko i wyłącznie w Devil's Hole. Niezwykła populacja liczy obecnie 35 dorosłych osobników i zamieszkuje zbiornik wodny w Dolinie Śmierci.
Błękitny homar
27 sierpnia 2014, 11:18Nastolatka ze stanu Maine i jej ojciec wyłowili niezwykle rzadkie zwierzę – błękitnego homara. Czternastoletnia Methan LaPlante pomaga ojcu w prowadzeniu firmy Miss Meghan's Lobser Catch
